Venetoclax azacitidine療法により早期に細胞遺伝学的寛解が得られたMYC遺伝子増幅を伴う二重微小染色体を有する急性骨髄性白血病

抄録

症例は81歳女性，貧血，血小板減少を認め当科精査入院となった。骨髄検査では芽球を54％認め，急性骨髄性白血病（French-American-British分類：M2，World Health Organization分類：AML，NOS，AML with maturation）と診断した。染色体検査では，46，XX，3～45二重微小染色体（double minute, dmin）【14/20】を認めた。SKY法からdminは8番染色体由来であることを確認し，FISH法では多数のMYCシグナルが検出され，dmin上でMYC遺伝子の増幅が生じていると考えられた。初回寛解導入療法として，venetoclax azacitidine療法を行ったところ，1コース後で骨髄中の芽球消失を認め完全寛解（complete remission, CR）となり，2コース終了後には，FISH上MYCシグナルの消失を認め細胞遺伝学的寛解（cytogenetic remission, CyR）に至った。現在，4コースを施行し，CyRを維持している。MYC遺伝子増幅を伴うdminを有するAMLの症例は稀であり，予後不良が予測されたが，venetoclax azacitidine療法が治療抵抗性を打破する可能性があると考え報告する。