ラミンA/C変異を認めた家族性洞不全症候群の1例

中嶋 一晶; 相澤 義泰; 國富 晃; 樫村 晋; 勝俣 良紀; 西山 崇比古; 木村 雄弘; 西山 信大; 福田 恵一; 髙月 誠司

doi:10.11281/shinzo.47.S2_157

第27回臨床不整脈研究会

ラミンA/C変異を認めた家族性洞不全症候群の1例

中嶋一晶, 相澤義泰, 國富晃, 樫村晋, 勝俣良紀, 西山崇比古, 木村雄弘, 西山信大, 福田恵一, 髙月誠司

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キーワード: 遺伝性不整脈, 洞不全症候群, 遺伝子変異

ジャーナルフリー

2015 年 47 巻 SUPPL.2 号 p. S2_157-S2_162

DOI https://doi.org/10.11281/shinzo.47.S2_157

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抄録

症例は47歳男性. 生来健康であったが健康診断で洞性徐脈を指摘された. 各種検査からは器質的心疾患は否定的であり, 家系内に洞不全症候群によるペースメーカ植込み数が多数あり家族性洞不全症候群の診断となった. 徐脈に伴う自覚症状が強く出現したため永久ペースメーカを植込み自覚症状の改善を認めた. 濃厚な家族歴の背景から遺伝子解析を施行したところラミンA/C変異が見つかった. ラミンA/C変異と洞不全症候群の関連に関しては報告が少なく, 変異自体も過去に報告のなかったものであったためここに報告する.

責任著者(Corresponding author)

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