症例は47歳男性．痙攣を伴う一過性意識消失のため前医へ救急搬送．脳波，頭部MRI検査からてんかん発作は否定的であり，心エコー検査所見から肥大型心筋症が疑われ植込み型除細動器（以下ICD：Implantable Cardioverter Defibrillator）留置術目的に紹介となった．身長136.9 cm（-6.0SD），典型的な顔貌（臨床奇形診断学に習熟した専門医の診察），鳩胸を認め確実なNoonan症候群と診断した．冠動脈に有意狭窄を認めず，核医学検査では心室中隔の集積増強，心筋生検では高度の心筋細胞肥大と錯綜配列を認めた．肥大型心筋症様病態を呈するNoonan症候群と考えICD留置術を施行した．Noonan症候群の出生頻度は1000～2500人程度，肥大型心筋症様病態を呈するのはその20～30％で平均診断年齢は生後5カ月とされている．今回，成人期に診断に至った稀な1例を報告する．
