Noonan症候群は，特徴的外表異常と低身長，先天性心疾患，心筋症，発達遅滞などを伴う先天異常症候群であり，80％以上の症例で心疾患が合併する．心筋症として肥大型心筋症の合併が多く報告されており，その発症様式，時期，経過などは多様性がある．今回，異なる遺伝学的背景をもつNoonan症候群に伴う肥大型心筋症の小児例を2例経験した．
症例1は出生時，胎児水腫を呈した臨床的Noonan症候群で，幼児期に肥大型心筋症を発症した．肥厚所見が左室全体にわたり認められたが，遺伝子解析では疾患責任遺伝子変異は特定できなかった．
症例2は遺伝子解析でSOS1の病的変異からNoonan症候群と確定診断され，同時にMYH7にも病的変異を認めた．左室の求心性肥大は新生児期より目立った悪化はなく持続している．
2症例ともに無症状で，突然死のリスク因子もないことから無治療での慎重な経過観察を行っている．2症例に共通して早期に求心性心筋肥大が進行する特徴的な臨床像が認められたが，遺伝子解析からは遺伝的異質性が示唆された．
