Meleda病の過角化病変に生じた悪性黒色腫の1例

抄録

64歳，女性。1歳頃から掌蹠の過角化症状あり。自身で削り処置を繰り返していたが，左踵に黒色斑が生じ，その後隆起してきたため当科を紹介受診した。初診時，掌蹠の著明な過角化と，左足部に広範囲におよぶ黒色斑と20 mm大までの紅色結節を2ヵ所に認めた。精査の結果，掌蹠の過角化病変についてはSLURP－1変異が検出され，Meleda病と診断した。結節病変の生検結果は悪性黒色腫であった。結節病変に対する手術療法とセンチネルリンパ節生検を行い，病期はStage ⅡC（pT4bN0M0）であった。その後ペムブロリズマブによる治療を継続した。しかし術後3ヵ月で脳転移を生じ，術後6ヵ月で癌性髄膜炎を生じて永眠された。Meleda病と悪性黒色腫の合併例の報告は非常に稀であるが，Meleda病の原因遺伝子であるSLURP－1は，腫瘍抑制因子として機能している可能性が示唆されている。