症例
先天性免疫不全乳児に見られた acromelanosis （Spitzenpigment ;先端色素沈着症）の1 例
2021 年 20 巻 3 号 p. 247-250
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2021 年 20 巻 3 号 p. 247-250
生後 2 週，男児。満期産，経膣出産。出生時から食道アカラシア，全身型単純ヘルペス 2 型感染症があり，抗ウイルス薬投与されるもウイルスが消退せず，長期投与が必要であった。治療中にニューモシスチス肺炎を合併した。JAK3 の遺伝子解析により，ヘテロ接合型ミスセンス変異が明らかになったが，重症複合免疫不全症（severe combined immunodeficiency disorder : SCID）の診断に確定的ではなく，遺伝子解析追加となった。生後 1 ヶ月時，両手指と足趾の DIP 関節から後爪郭にかけて茶褐色の色素沈着あり，当科を紹介受診した。Acromelanosis （Spitzenpigment ; 先端色素沈着症）の診断で無治療経過観察としたところ，生後 2 歳時には色素沈着は消退した。その後，当院で 3 ヶ月間に生まれた新生児90人を観察したところ，手指，足趾に同様の色素沈着を伴う新生児が 2 人見られた。自験例の色素沈着は他症例や既報告例に比較して濃く，周産期および出生後の炎症性サイトカインやその副産物がこの患者の色素沈着を増強させた可能性があると考えた。 (皮膚の科学，20 : 247-250, 2021)
