タウリントランスポーター遺伝子に関する遺伝子変異と拡張型心筋症との関連

抄録

近年、海外での拡張型心筋症患者のエクソーム解析や大規模なゲノムワイド関連解析から、拡張型心筋症に関連したタウリントランスポーター（TauT,SLC6A6）遺伝子に関する遺伝子多型やレアバリアントが相次いで同定されており、ヒトの拡張型心筋症の発症にもタウリン欠乏が関連することが明らかにされつつある。