3271番位tRNA^{Leu (UUR)}変異を有するミトコンドリア糖尿病の15年を超えた追跡経過観察

抄録

54歳男性．既に3271番位変異ミトコンドリア糖尿病として報告され経過観察していた．GAD抗体陽性時，血糖コントロールは悪化したが，一時的で，その後，陰性化し血糖コントロールも改善した．文献上7名のGAD抗体陽性化したミトコンドリア糖尿病症例が報告されているが，GAD抗体が陰性化し，インスリン非依存状態が持続した症例の報告はない．また母系遺伝の家族歴が濃厚でも，難聴を伴う親族がいなかった点は3243変異をもつミトコンドリア糖尿病と異なっていた．
その後，インスリン分泌能は経年的に低下し血糖コントロールは悪化した．そのため，シタグリプチン50 mgから開始し100 mgに増量投与したところ，約9ヶ月で血糖コントロールは改善しOGTTでインスリン分泌は亢進し食後高血糖は抑制されていた．本例は3271変異ミトコンドリア糖尿病へのDPP-4阻害薬の有効性を証明した世界で最初の症例であり，貴重な知見と考え報告する．