症例報告
膵癌，肥満，糖尿病を併発したARMC5変異陽性PBMAHの1例
2023 年 66 巻 5 号 p. 339-347
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2023 年 66 巻 5 号 p. 339-347
症例は61歳の男性．41歳から糖尿病，肥満と診断され，加療を受けていた．48歳で糖尿病性ケトアシドーシスを発症し，当科に入院，サブクリニカルクッシング症候群を伴うACTH非依存性大結節性副腎皮質過形成（primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia，PBMAH）と診断した．その後，両側甲状腺乳頭癌を発症したため，PBMAHの主要責任遺伝子の一つであるARMC5の変異を末梢血で検討し，ヘテロ接合体変異［c.1855C＞T（p.R619＊）］を確認した．糖尿病治療はリラグルチドと強化インスリン療法を併用し，HbA1c 6～7 ％台を推移したが，61歳時に原発性膵癌を併発，死去した．PBMAH，糖尿病では腫瘍発生リスクが増加し，PBMAHでの耐糖能異常合併率も高いことから，併存例ではより厳格な腫瘍のスクリーニングを行うべきと考えられる．
