失神患者を診た時には,まず主訴,現病歴から意識を失う直前の前駆症状,意識障害の発症形式,意識障害の深さ,持続,頻度,意識障害の回復過程などについて情報を得る.ついで既往歴・家族歴をチェックして診察を行う.発作時には皮膚の色,呼吸,皮下静脈の状態,心拍などの診察が必須である.病歴と診察から失神の原因疾患を推定し,さらに必要な臨床検査を行い,原因鑑別をすすめる.

抄録全体を表示

Meige症候群は、両側性眼瞼攣縮を主症状とする疾患である。今回は薬物療法に反応せず、低周波鍼通電療法 (以下、EAT) が有効であったMeige症候群の1症例について報告する。
(症例)56歳、女性。〈主訴〉瞬目過多、開瞼持続困難。治療は、眼輪筋と顔面神経に対してEATをおこなった。治療効果の判定は、 (1) ビデオによる平均瞬目数の計測、 (2) Jankovicスコアによっておこなった。その結果、それぞれの項目において改善がみられた。治療期間中も薬物療法を併用していたが、EAT開始時より平均瞬目数が減少し、治療前後の比較でも著明な改善がみられたことから、EATが著効したと考えられた。

抄録全体を表示

帯状疱疹では運動神経麻痺を合併することがある. 今回上肢帯状疱疹に同側の上肢運動神経麻痺を合併した85歳女性の症例を経験した. 皮疹・疼痛の出現とともに上肢の運動神経障害が出現し, 抗ウイルス剤投与や神経ブロック療法にて積極的に除痛を行いながらリハビリテーションを併用したが, 運動神経機能の回復は不良であった.

抄録全体を表示

症例は35歳男. 明らかな先行症状はなく, 四肢遠位部優位の運動・感覚性末梢神経障害で発症し, 寛解と増悪を示す慢性の臨床経過を呈した. 増悪時期に, 急激な視力低下を伴う両側視神経炎が発症し, 同時に髄液の蛋白細胞解離, 末梢神経伝導検査異常および腓腹神経有髄線維の軸索変性および節性脱髄所見が認められた. 図形反転視覚誘発電位検査でP100潜時の延長は認められなかった. ステロイド投与により, 中心暗点の消失と視力の改善ならびに感覚障害, 深部反射異常, 末梢神経伝導検査異常および髄液蛋白高値の明らかな改善を認めた. それ故, 本例の視神経障害を慢性炎症性脱髄性多発根神経炎の一症状であると判断した. 本例は中枢神経系と末梢神経系の両方が障害された文献上比較的稀な1例である.

抄録全体を表示

急速に進行する心不全を呈し死亡した福山型先天性筋ジストロフィー症の剖検例を報告した. 患児は生後より低緊張, 顔面筋罹患, 多発性関節拘縮, 精神運動発達遅滞を認め8ヵ月時, 筋生検施行され福山型先天性筋ジストロフィー症と診断された. 15歳4ヵ月より呼吸困難, 乏尿, 浮腫などの心不全症状が出現し検査で著明な心拡大および駆出率低下が認められた. 5カ月後, 肺炎が誘因となり心不全のため死亡した. 剖検の結果, 著明な心肥大, 心筋変性および線維化が認められ右室に著明であった. 福山型における心不全死の報告例で, このように急速に進行し死亡した例はない. 本疾患において心不全死は無視できず, またその症状にも多様性があることが示唆された.

抄録全体を表示

小児期に発症した多発性硬化症で, 発病後2年目から慢性脱髄性多発根神経炎を合併した症例を報告した.患者は9歳時Devic病の徴候をもって発症し, 10歳時に片麻痺・小脳失調症状が出現し, 多発性硬化症と診断された.11歳時には上下肢の筋力低下と知覚障害, および四肢の腱反射の消失が認められるようになり, 神経伝導速度と神経生検の結果, 脱髄性末梢神経障害が明らかになった.以後中枢神経症状と末梢神経症状は再燃を繰り返し, 多発性硬化症に慢性脱髄性多発根神経炎を合併した症例と診断した.多発性硬化症に脱髄性末梢神経障害を合併する例は極めて少なく, 脱髄病変発現機序を明らかにする上で興味深い症例と考えられた.

抄録全体を表示

症例は22歳，男性．10歳頃より走るのが遅くなった．2011年6月より歩行時のふらつきが出現し，当科紹介入院となった．入院時，四肢筋力低下や凹足，痙性歩行がみられた．MRIで大脳深部白質や脳幹，胸髄などに多発する病変がみとめられた．末梢神経伝導検査にて上下肢の運動神経伝導速度の著明な低下と腓腹神経生検にて脱髄所見をみとめた．治療はステロイドパルス療法を2クール施行し，その後インターフェロンβ自己注射を継続したが，症状は徐々に改善傾向がみられた．中枢ならびに末梢神経系に著明な脱髄をきたす中枢・末梢連合脱髄症の病態には未だ不明な点も多く，治療方針も確立してはいない．更なる症例の蓄積と検討が望まれる．

抄録全体を表示

幼児期すでに精神遅滞を認め, その後原因不明の高熱後に発達退行を来し, 肝癌にて死亡した重度脳障害の52歳女性について病理学的検討を行った. 主な病理所見として, 脳の萎縮, 白質の狭小化, 髄鞘淡明化, 線維性グリオーシス, 視床の大理石様状態等, 幼少時における脳の破壊的プロセスと, その結果としての発達障害を示唆する所見の他に, 小脳歯状核グルモース様変化および, 神経原線維変化 (NFT) をアンモン角, 青斑核, マイネルト核に認めた. 老人斑は出現しておらず, NFTの分布は福山型先天性筋ジストロフィー症に認められる分布と極めて類似しており, 通常の老化としての変化とは異なった, 脳の発達障害に基づく早発老化もしくは変性と考えられた.

抄録全体を表示

Spinocerebellar degeneration (SCD) is a genetically heterogeneous disorder. To date, 41 genetic loci with autosomal dominant inheritance have been reported, and 30 causative genes have been elucidated. In order to identify a new causative gene, we analyzed a large family with dominant inherited SCD. We performed linkage analysis based on high–density SNP typing and exome sequencing. We used the whole cell patch–clamp technique to assess the electrophysiological change caused by mutation. In addition, differentiation into cerebellar Purkinje cells was conducted using iPS cells derived from the patients.

From the result of genetic analysis, we identified CACNA1G encoding Ca_V3.1 one of voltage–dependent calcium channels as a new causative gene, the phenotype termed SCA42. The same mutation was also observed in another SCD family. The patients exhibited pure cerebellar ataxia and some of them showed remarkable tremor. Ages at onset were varied from 18 to 70 years old. Ca_V3.1 is classified as low–voltage–activated (T–type) calcium channel and abundantly expressed in central nervous system including the cerebellum. The mutation we identified was located in the fourth segment (S4) of repeat IV. S4 of each repeat is a very important domain as a voltage sensor. From the result of electrophysiological study, the current change due to the prepulse was shifted toward positive membrane potential in the mutant compared with the wild–type. No morphological and immunocytochemical changes were observed in differentiation into Purkinje cells.

Many subtypes of SCD are caused by abnormal extension of repetitive sequences. In recent years, mutations in several channel–coding genes including calcium channels have been reported as the causes of SCDs. It is expected that investigation of SCD pathology as a channel disorder will contribute to further comprehension of the disease mechanism.

抄録全体を表示

趾に胼胝を生じ, その一部が難治性無痛性潰瘍となり二次感染を繰り返した8歳男児の遺伝性感覚性ニューロパチー (HSN) の1例を報告した。X線像では足根骨や趾骨に溶解, 硬化, 脱臼などの変化があり, 神経学的には下肢の腱反射が消失し, 手袋靴下型の知覚障害があり, 触覚の障害が最も強く以下痛覚, 冷覚, 温覚の順であった。また末梢神経伝導速度検査で知覚神経伝導速度の遅延・消失があり, 腓腹神経生検では, 有髄線維消失と無髄線維の増加, 及び間質の増生をみた。趾潰瘍は再燃を繰り返し, 骨髄炎を伴発するなど病状は進行性であった。以上より本例はHSNII型と考えられた。

抄録全体を表示

最初に症候性の血栓症を生じ，その後の全身検索にて悪性腫瘍が発見されるTrousseau’s syndromeは，悪性腫瘍による凝固亢進状態からさまざまな血栓症が惹起される病態である．今回われわれは脳梗塞の発症を契機に発見された卵巣癌の2例を経験した．症例1：57歳未経産，自宅で倒れているところを発見され当院へ救急搬送された．全失語と右片麻痺を認め，頭部MRIにて多発脳梗塞像を認めた．骨盤部MRIにて充実部分を含んだ巨大な多房性腫瘍を認め，その他精査にて明らかな脳梗塞の原因を認めなかった．卵巣癌により引き起こされた脳梗塞と診断しヘパリン持続点滴を開始，入院6日目に単純子宮全摘，両側付属器摘出，大網部分切除術を施行し，左卵巣明細胞腺癌（stage Ia，pT1aNXM0）と診断した．術後13カ月経過した現在，失語，麻痺は改善傾向にあり，脳梗塞，卵巣癌の再発はない．症例2：78歳2経産，2週間前からの急激な認知機能低下を認め神経内科に入院中，PET-CTにて骨盤内腫瘤を認め当科紹介となった．頭部MRIにて多発梗塞像を認め，骨盤部MRIでは10cm大の充実性の骨盤内腫瘤を認めた．全身の血栓検索にて明らかな脳梗塞の原因を認めず，卵巣癌により引き起こされた脳梗塞と診断し，ヘパリン持続点滴を開始した．入院7日目に単純子宮全摘，両側付属器摘出，大網部分切除術を施行し，左卵巣明細胞腺癌（stage Ic，pT1cNXM0）と診断した．術後8カ月経過した現在，認知機能は改善し脳梗塞，卵巣癌の再発はない．自験例のように脳梗塞発症から発見された卵巣癌の報告は散見され，その多くで卵巣癌の治療が遅れる傾向にあった．I期のものは手術にて予後良好だが，III期以上のものは全身状態の悪化が急激できわめて予後不良であった．進行例では不完全な手術にて術後も血栓症を繰り返しやすく，また全身管理に難渋し卵巣癌の治療が遅延・不十分となりやすいためと考えられた．脳梗塞発症を契機に発見される卵巣癌に対しては，可及的速やかに発見し，機を逸さずに手術を行うことが重要であると考えられる．〔産婦の進歩66（2）：104-113，2014（平成26年5月）〕

抄録全体を表示

Several authors have reported that disuse might not be a major factor of muscle wasting in hemiplegic patients with stroke. A number of published investigations have shown that pathological spontaneous activity can occur in electromyographic studies in upper motor neuron lesions. There have been some reports that the decrease of hemiplegic side M-potential reflects the drop of motor unit numbers. Most of them have estimated that pathological spontaneous activity in hemiplegic muscles might due to transsynaptic degeneration. The submaximal stimuli can evoke a sample of motor unit action potentials of S-MUAPs in the F-response entirely representative of the relative numbers of surface detected S-MUAPs of different sizes. The motor unit number estimation (MUNE) was investigated among the bilateral abductor pollicis brevis (APB) muscles in seven healthy normal controls and fifteen stroke patients with moderate-to-severe hemiplegia. The needle EMG was examined in hemiplegic side APB. The average S-MUAP on each APB muscle was calculated from a selected population of F-wave responses. The MUNE was calculated by dividing the negative peak amplitude measured from the average S-MUAP waveform into corresponding values measured from a maximum M-potential. There was no statistically difference between the both sides motor units number among normal subjects and this MUNE method also revealed the good reproducibility in them. The needle EMG revealed the spontaneous activity in hemiplegic APB muscles at 3-4 months after the onset. The motor unit number on the hemiplegic side was significantly lower than on the unaffected side (p<0.05, Mann-Whitney test) among stroke patients. About one year later, most stroke patients revealed no spontaneous activity by needle EMG but the motor unit decrement in hemiplegic side was also recognized by the MUNE method among them. The motor unit could decrease in the moderate-to-severe hemiplegic muscle due to the trans-synaptic degeneration secondary to the upper motor neuron lesion. Some investigations, however, reported that there was no significant difference in morphometrical anterior horn cell number between the affected and unaffected sides in strokes. The transsectional areas of anterior horn cells associated with the hemispheric lesional side were reported to be significantly decreased compared with those of the unaffected sides in patients and normal subjects. The motor units may remain morphometrically unchanged in their number but the functional motor units number in the hemiplegic side might decrease because the loss of trophic effect from the upper motor neurons could alter the functional state of anterior horn cell in the affected side. The investigation and therapy for the muscle wasting should be proceeded more for the rehabilitation in upper motor neuron lesions.

抄録全体を表示

This review consists mainly of stoichiometric reaction and catalytic reaction using niobium complexes. As an example of stoichiometric reaction, synthesis of 1H-indenes from the reaction of aliphatic ketones and aryl-substituted alkynes in the presence of stoichiometric amount of NbCl₃(DME) has been documented. Alternatively, development of catalytic reaction of using low-valent Nb is intriguing. Our research group reported that low-valent Nb catalyzed intermolecular [2+2+2] cycloaddition reaction of alkynes with alkenes leading to tri- or tetra-substituted 1,3-cyclohexadienes in chemo- and regioselectivity. In addition, low-valent Nb catalyzed cycloaddition reaction of tert-butylacetylene with aryl-substituted nitriles to tri-substituted pyridines has been reported.

抄録全体を表示