抄録
造血幹細胞（HSC）に対する遺伝子治療は、さまざまな遺伝性疾患の根治治療として期待されている。HSCは生涯を通じて血液を産生するため、HSCの病原性変異をDNAレベルで修復することにより、1回の治療で長期にわたり治療効果を発揮することができる。患者HSCに対する遺伝子治療は、レンチウイルスベクターを使用した遺伝子付加および遺伝子編集にて開発されており、ドナーを必要としないため、ほとんどの患者に適応できる。Ex vivo HSC遺伝子付加・編集治療の有効性は近年の臨床試験で証明されつつあるが、体外でHSCを遺伝子改変するため、体外培養の煩雑さや高額な費用により、遺伝子治療が広まる妨げとなっている。そのため、遺伝子治療ツールを全身投与することで骨髄HSCに遺伝子導入が可能なin vivo HSC遺伝子治療の開発が望まれている。
