家族集積性胃癌は胃癌全体の10-20％，遺伝性腫瘍症候群としての胃癌は胃癌全体の１-３％と少数ではあるが，胃癌が関連する遺伝性腫瘍症候群は複数存在し，それぞれの遺伝表現型相関を理解することが診断には重要である．内視鏡検査は表現型の詳細な把握ツールとして有用であると推察されるが，遺伝性びまん性胃癌（Hereditary Diffuse Gastric Cancer；HDGC）を例に挙げると，内視鏡スクリーニング・サーベイランスの確立には発展の余地がありそうである．ただし，最近の本邦の報告によると，HDGCの早期胃病変は内視鏡的に多発の小褪色調病変として認められることが多く，同部の狙撃生検により印環細胞癌と病理診断され，遺伝医療につながる場面も見受けられる．HDGCをはじめとした遺伝性胃癌では，内視鏡診断プロセスの標準化の仕組みの構築が今後重要になり得るであろう．
