甲状腺未分化癌は，頻度が少なく，また極めて悪性度が高いため，これまでまとまった解析の報告は少なかった。2015，2016年に３つの次世代シークエンサーを用いた甲状腺未分化癌の網羅的ゲノム解析結果が報告されたので，本稿ではそれらをまとめて紹介する。甲状腺未分化癌では，分化癌で見られるドライバー変異のうち，BRAF，RAS変異の頻度が高く，それらの重複はなかった。RET/PTCなどの融合遺伝子は全く検出されなかった。未分化癌で頻度が上昇している遺伝子変異は，TP53とTERTプロモーター変異が約70％で最も多く，その他は，PI3K-AKTシグナル経路を活性化する変異，クロマチンリモデリングに関与する変異などであった。今後は，同定された変異の分子機能解析を進め，臨床応用可能な標的の同定を行っていく必要がある。多施設共同研究を進め，研究の進展を促進させることが望まれる。
