ミトコンドリア遺伝子検査が診断の確定に有用であったPearson症候群の一症例

抄録

ミトコンドリアは全身の細胞に存在し，独自にミトコンドリアDNAを保持している。ミトコンドリアDNAの塩基置換，欠失，重複，コピー数の低下はミトコンドリア病を引き起こす原因になるとされている。ミトコンドリア病の症状は一概ではなく，遺伝子検査のみならず画像検査，組織学的検査，臨床所見などから総合的に判断される。今回，末梢血では通常検出しにくいとされるミトコンドリアDNAの欠失を検出し，遺伝子検査の結果が診断の確定に有用であった症例を経験した。症例は1歳6ヶ月の男児。乳酸値，ピルビン酸値が高値であったことからミトコンドリア病を疑い，末梢血検体が提出された。ミトコンドリアDNAの全長シークエンスでは病気と関連のある変異は認められなかった。確認のため，欠失や重複の検出ができる全長16 kb PCR（polymerase chain reaction）を実施したところ，欠失と疑われるバンドが認められた。ダイレクトシークエンスにて切断点の同定を行い，約5 kbの欠失を確認し，サザンブロッティング法にて欠失率の測定を行うことができた。ミトコンドリア遺伝子検査の結果と臨床症状からPearson症候群という診断名を確定することができ，遺伝子検査の有用性を確認できた症例であった。