術前スクリーニングで偶然発見された先天性プレカリクレイン欠乏症の1症例

抄録

プレカリクレイン（prekallikrein; PK）は肝臓で合成されるセリンプロテアーゼの一種であり，内因系凝固反応，血管拡張，線溶促進などに関与する分子である。先天性PK欠乏症は出血症状などの臨床症状に乏しく，偶然発見されるケースも少なくない。今回当院において先天性PK欠乏症と思われる症例を経験した。患者は50代の男性。前立腺癌の手術のため当院を受診し，スクリーニング検査で活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）178.7秒と著明な延長を認めた。患者には出血症状を認めず，出血傾向のある血縁者も認めなかった。APTT延長の原因検索のため，クロスミキシングテストを実施し，因子欠乏パターンを得たが，内因系凝固因子はすべて正常であった。そこで，接触因子であるPKおよび高分子キニノゲン（HMWK）の活性を凝固一段法にて測定したところPKが1.5%，HMWKが74.5%とPK活性の著明な低下を認め，本患者は先天性PK欠乏症と診断された。遺伝子解析では，exon 5，exon 9，exon 14の3カ所にヘテロ接合体のミスセンス変異を認めた。この変異のPK活性への影響についてはこれまでに報告がなく，不明である。今回の経験から，原因の特定できないAPTT延長では，本疾患も考えられ注意が必要であると感じた。また，クロスミキシングテストのパターンは非常に特徴的であり，診断に有用であった。