骨髄異形成／骨髄増殖性腫瘍（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms; MDS/MPN）は，MDSとMPN双方の特徴を併せ持つ。今回，5番染色体長腕の欠失（del(5q)）に加えてMPNで高頻度にみられるJAK2V617F変異を認めた2例を経験した。症例1は60歳代女性，赤血球・血小板増多で来院。血球3系統が増加し，JAK2V617F陽性であった。骨髄は過形成で，小型で低分葉核の巨核球が増加し，単独のdel(5q)を認めたが，MDSの基準に合致せず，MDS/MPNと診断した。症例2は70歳代，男性。大球性貧血で紹介されたが，軽度の血小板増多もあり，JAK2V617Fが陽性であった。骨髄は正形成で，好中球に偽Pelger核異常があり，小型で低分葉核の巨核球が増加していた。染色体検査でdel(5q)の他，複数の核型異常を認め，MDSと診断した。症例1・2とも低芽球比率と5番染色体長腕欠失を伴うMDS［MDS del(5q)］に特徴的な巨核球形態を呈し，血小板数の増加を加味するとdel(5q)の存在を疑うことは可能と考える。しかし，del(5q)以外にもJAK2V617F変異や染色体異常がある場合，末梢血所見や骨髄像がMDS del(5q)とは異なり，必ずしも定型的診断とはならない。細胞遺伝学的・分子生物学的情報の検索による適切な診断が必要である。
