2021 年 50 巻 3 号 p. 193-196
Marfan症候群に代表される結合組織の先天性異常に基づく遺伝疾患において,家族性大動脈解離の報告が散見される.一方で遺伝疾患を持たない場合,大動脈解離が1家系内に2人以上発症することは稀であるとされる.今回,急性大動脈解離を同日に発症した非Marfan症候群の母息子例を経験した.息子は32歳男性で早朝に急性B型大動脈解離を発症し,安静降圧療法のため集中治療室に入院した.同日昼に来院した61歳の母親が,息子と面会中に急性A型大動脈解離を発症し,緊急手術となった.母親の遺伝子検査では,TGFBR2の変異を認めた.