結節性硬化症（TSC）に多発性囊胞腎（PKD）を合併する症例（TSC-PKD）の中で，腎予後の不良な TSC2/ PKD1隣接遺伝子症候群の解析は進んでいるが， PKD遺伝子の異常がない症例については不明な点が多い．症例は13歳女児．結節性硬化症の合併症検索中に両側多発性囊胞腎が見つかった． TSC2/ PKD1隣接遺伝子症候群を疑って遺伝子検査を行ったが， TSC2遺伝子と PKD1遺伝子， PKD2遺伝子に異常はなかった．著明な囊胞を持つTSC-PKDでも PKD1と PKD2遺伝子に異常を認めなかったことから， PKD1遺伝子と PKD2遺伝子の異常以外にもPKD発症に関与する因子が存在する可能性が示唆された．さらなる病態解明のため， PKD遺伝子異常のないTSC-PKDの集積と解析が必要である．
