ARHGDIA遺伝子変異による先天性ネフローゼ症候群の男児例

抄録

ARHGDIA遺伝子変異による先天性ネフローゼ症候群（CNS）は稀であり，報告症例もいまだ少ない．生後1か月でCNSを発症した男児が，急速に進行する腎機能障害を呈したため，当院転院後に血液透析を経て維持腹膜透析となった．ネフローゼ症候群（NS），腎機能障害以外に，小頭症や小顎症，斜視なども認めた．転院後てんかんも発症した．遺伝子検査にて ARHGDIA遺伝子のホモ接合性の新規のナンセンスバリアント（c.153C>G: （p.Tyr51*））を認めた．母親は同一変異のヘテロ接合体を有しており，片親ダイソミーと考えた．既報によると同遺伝子によるNSの発症様式はCNSと幼児期のステロイド抵抗性NSの2種類あり，いずれも末期腎不全に至る．合併症として知的障害，けいれん，視覚・聴覚障害があった．小頭症や小顎症は本症例のみだった． ARHGDIA遺伝子変異の表現型を明らかにするため，症例の集積が必要である．