乳癌を発症したCowden症候群の1例を経験したので報告する．症例は37歳，女性．胃ポリポーシス，舌根部から咽頭粘膜ポリポーシスの経過観察中であった．フォローアップのCTで甲状腺腫を指摘され，また前額部に微小丘疹が多発しており，下顎部に皮膚腫瘍も認めた．巨頭症もあり，これらの症候からCowden症候群を疑った．マンモグラフィおよび超音波検査によるスクリーニングで右乳房C領域に17×11mmの不整形腫瘤が発見され，針生検で硬癌，トリプルネガティブの診断となり，右乳房全切除・センチネルリンパ節生検を施行した．遺伝カウンセラーによる検査前遺伝カウンセリングを行った後，次世代シークエンサーによるPTEN遺伝子を含む遺伝性消化管腫瘍症候群26遺伝子のキャプチャーシークエンス解析を実施したところ，PTEN遺伝子に生殖細胞系列病的バリアントを認めた．現在は外来で無再発経過観察中である．
