1994 年 30 巻 2 号 p. 296-302
Mckusick-Kaufman 症候群(以下 MKS)は,膣閉鎖による hydrometrocolpos と postaxial polydactylyを合併する非常に稀な症候群である.今回我々は MKS の1新生児例を経験したので報告した.患児は出生前超音波検査にて腹部腫瘤が疑われ,帝王切開にて出生した.外陰部には膣の開口部は見られず,また腹部には hydrometrocolpos を認め,さらに左足第5趾側に多趾症が存在したことから MKS と診断した.生直後に膣痩造設術を,生後6ヶ月に膣・膀胱瘻切離術,膣形成術および膣プルスルー術を施行した.術後経過は良好である. MKSは欧米では70例,本邦では MKS としての症例報告は本論文が初めてと考えられる.