患児は，妊娠22週の胎児超音波検査にて膀胱拡大，両側水腎症，妊娠24週羊水過多，妊娠28週腸管拡張を認め，巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome：以下MMIHS）が疑われた．出生後の消化管造影検査で腸回転異常，micro colon像を認めた．嘔吐と排尿・排便異常を認めたが，次第に軽快し生後6か月で退院した．生後9か月，水腎症が悪化し左腎盂形成術を施行した．2歳時，胃瘻造設術を施行したが，5歳まで腸閉塞症状は比較的軽く，固形食を経口摂取できていた．6歳時の直腸全層生検では神経節細胞は正常に存在し，MMIHSと確定診断した．その後，腸閉塞症状は徐々に悪化し，6歳10か月時に，中心静脈栄養を導入した．以降，腸閉塞症状の増悪により入退院を繰り返しているが，いずれも保存的加療にて軽快している．胎児超音波検査で尿路閉塞が疑われるにも関わらず羊水過多を認めた場合，MMHISを念頭に置く必要がある．
