症例報告
Peutz-Jeghers型ポリープによる腸重積症の1例
2018 年 54 巻 1 号 p. 85-89
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2018 年 54 巻 1 号 p. 85-89
11歳男児．家族歴は特になし．激しい間歇的上腹部痛と胆汁性嘔吐を主訴に当科を緊急受診した．口唇，四肢末端の色素沈着なく，精査の結果，小腸重積症と診断し，同日緊急手術となった．回盲部より240 cm口側に小腸重積を認めHutchinson手技で整復した．先進部に腫瘤を触知したため，約4 cm小腸を切除し端々吻合を行った．切除小腸には有茎性の分葉状ポリープを認め，病理診断はPeutz-Jeghers（以下P-J）型ポリープであった．そこで，遺伝子解析を施行したところ，STK11/LKB1遺伝子に変異は認めなかった．また，その後に施行した精査でも，他には明らかなポリープを認めず，P-J症候群は否定的であった．P-J型ポリープはP-J症候群との鑑別が重要である．そのためには遺伝子解析が有用であるが，なかには遺伝子変異がみられない例もあるので，P-J型ポリープと診断しても一定期間の経過観察が必要であると考える．
