症例報告
チロシンキナーゼ阻害薬抵抗性の胃GISTを伴う不完全型Carney’s triadの1例
2019 年 55 巻 1 号 p. 104-109
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2019 年 55 巻 1 号 p. 104-109
胃GIST，肺軟骨腫，副腎外神経節腫の3病変を伴う稀な疾患をCarney’s triadと呼び，若年女性に多いことが知られている．通常のGIST発生機序と異なり，コハク酸脱水素酵素（SDH）機能異常が原因となる．今回，胃と肺の2病変を伴う不完全型Carney’s triadを経験したので報告する．症例は19歳女性．10歳時に胃前庭部の粘膜下腫瘍と多発肺腫瘤を認め，胃部分切除術を施行，病理検査でwild type GISTと診断された．術後イマチニブを使用したが肺腫瘤は緩徐に増大した．薬剤を変更するも効果なく，胃切除標本を再検したところSDH欠失型のGISTと判明した．右肺上葉の腫瘤は徐々に増大し，19歳時に右上葉切除を施行，病理検査で軟骨腫と診断された．若年者の胃GISTで肺病変を伴う場合，Carney’s triadを考慮して精査加療を行う必要がある．
