Beckwith-Wiedemann症候群（Beckwith-Wiedemann syndrome: BWS）は臍帯ヘルニア，巨舌，半身肥大，新生児低血糖など多彩な症状を呈する先天性疾患である．その特徴の1つとして肝芽腫や腎芽腫などの胎児性悪性腫瘍を発症しやすいことが知られている．我々は乳児期に肝芽腫を発症後，思春期に乳房に線維腺腫（fibroadenoma: FA）が多発した症例を経験した．BWSの原因遺伝子座として11番染色体短腕15.5領域（11p15.5）の関連が知られており，当該領域における種々の異常が腫瘍発生に関連する．BWS児をフォローする際は悪性腫瘍のみならずFA発症の可能性も念頭に置く必要があると考えられる．
