抄録
近年，遺伝情報の不一致によって，一卵性双生児の表現型の不一致が生じたと考えられる症例が多数報告されており，精神疾患でもその可能性を示唆する報告がみられる。また一方で，個人の神経系・代謝系・免疫系などの体質の多様性や，様々な疾患の発症感受性・薬剤感受性などに影響する因子として，コピー数変異（copy number variation ：CNV）が注目され，精神疾患では特に統合失調症と自閉症スペクトラム障害について多数の報告がなされている。本稿では，精神疾患のコピー数変異と一卵性双生児を対象としたコピー数解析について概観し，当研究グループで行った一卵性双生児統合失調症不一致ペアについてのコピー数解析の概要を示し，今後の精神疾患のCNV研究の有用性について検討した。
