抄録
精神疾患は遺伝要因，環境要因の双方の複雑な関与により発症すると考えられている。これまで行われてきたDNA多型を精査するゲノム研究では，発症に大きく関わるゲノム変異は同定されていない。近年，脳神経ゲノムには他の組織由来のゲノムにはない，質的，量的な体細胞変異が生じていることが明らかにされている。質的変化としてはシトシン塩基におけるメチル化や，ハイドロキシメチルシトシン化，量的な変化としてはコピー数多型，染色体異数性やレトロトランスポゾンのコピ ー数変動などが挙げられる。本稿では，近年の脳ゲノム研究について概説し，これらの変異と精神疾患の関連について考察した。
