抄録
統合失調症，双極症などの精神疾患の病因を解明するために，これまでに多くの患者死後脳を用いたゲノム・エピゲノム研究が行われてきた。しかし脳は多くの細胞種からなるきわめてヘテロジニアスな組織であるため，バルク組織を使用した研究で検出された所見は，単純に組織内の細胞種の割合の違いを反映しているのか，真に疾患にかかわる表現型を示しているのかを区別することはきわめて困難である。この問題を克服するために，筆者らは精神疾患患者死後脳から神経細胞・非神経細胞由来の細胞核を分離し，さまざまなオミックス解析を行ってきた。本稿では，近年発表した統合失調症患者における体細胞変異および双極症患者におけるDNAメチル化解析について概説する。両研究ともに，患者群において神経細胞で特異的な興味深い所見を見出しており，今後のさらなる検証が期待される。
