抄録
カルニチンは両親媒性のため多彩な機能を持つ。脂質代謝を調節する核内受容体peroxisomal proliferator activated receptorαは飢餓で活性化し、カルニチンの生合成とカルニチントランスポーターでの吸収を促進する。重症心身障害児（者）のカルニチン欠乏の頻度は高く、分画測定を行いカルニチン製剤、カルニチン添加栄養剤、ミキサー食等で治療/予防する。カルニチンの含まれない栄養剤、バルプロ酸、ピボキシル基含有抗菌薬は欠乏症のリスク因子である。ピボキシル基含有抗菌薬は可能なかぎり使用を控えたい。重症心身障害児（者）は筋量が少ないのでカルニチン製剤は長期に使用するのがよい。「カルニチン欠乏症の診断･治療指針」に基づいて診療を行う。
