女性に見られる性染色体の数的異常の一つで,XXX女性(triple-X female),XXXX女性(tetra-X female),XXXXX女性(penta-X female)などのX染色体を過剰に持つ一群はpoly-X症候群と呼ばれている。本症は1959年にJacobsらが"super female"として報告して以来,様々な報告がなされているが,本邦での歯科的所見についての報告はMiuraらのtriple-X femaleのみである。
本症例の患児はXXXX女性(tetra-X female)と診断された16歳5か月の女児で,先天性心疾患,小頭,低身長,低体重,さらに精神遅滞が認められた。口腔所見では,上顎両側側切歯,左側第2小臼歯および下顎両側第2小臼歯の先天性欠如が認められ,歯冠近遠心幅径は大きく,さらに低口蓋,反対咬合が認められた。
