こんにち，ユーイング肉腫はEWSR1/FUS-ETS融合を有する遺伝子的に純粋なグループとして狭く定義され，非典型的な遺伝子異常や形質を示す小円形細胞肉腫（いわゆるユーイング様肉腫）については，ユーイング肉腫とは異なる疾患として理解されている．後者には，①EWSR1-nonETS融合遺伝子を有する肉腫，②CIC肉腫，③BCOR関連肉腫の3群が大きく区別される．EWSR1-nonETS融合を有する肉腫については，報告数が少なく，疾患単位として確立しつつあるのは，EWSR1-NFATC2肉腫とEWSR1-PAZ1肉腫くらいであり，その臨床的振舞いについてもまだよくわかっていない．CIC肉腫は比較的頻度が高く，大部分はCIC-DUX4融合を有し，特徴的な組織像，WT1やETV4免疫染色陽性像，およびきわめて予後不良な臨床像など，特異な腫瘍型であることが明白である．BCOR関連肉腫にはBCOR-CCNB3，BCOR variant fusion，BCOR-ITDといった遺伝子異常を伴う複数の肉腫が含まれる，それぞれ違った臨床像を呈するが，組織像はいずれも類似しており，BCOR免疫染色の陽性所見も共通している．ユーイング様肉腫と総称される腫瘍群はこのように内的に不均一で，グループとして取り扱うことの合理性には疑問があり，少なくとも上記3群についてはそれぞれ特定して語られることが望ましい．
