症例は生来健康な1歳男児．主訴は咳嗽，発熱，多呼吸．レントゲン所見から横隔膜ヘルニアが疑われ紹介となり，血液検査および画像検査にて感染を合併したCPAMと診断された．抗菌薬投与により症状は改善したが，その後症状が再燃したため肺部分切除術を施行した．病理検査で胸膜肺芽腫の診断に至り，切除断端は陰性であった．腫瘍細胞の遺伝子解析でDICER1遺伝子にホモ変異が検出されたが，生殖細胞変異は認めなかった．術後化学療法（IVADo療法）を施行し，終了後9か月時点で寛解生存中である．胸膜肺芽腫は稀な予後不良の悪性腫瘍であり，一部では様々な悪性疾患に関連するDICER1遺伝子変異を有する．本症例より嚢胞性肺病変の鑑別診断として，胸膜肺芽腫を念頭に置くべきである．また今後再発や遠隔転移の可能性も含め，長期的なフォローを要する．
