小児発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）はまれな疾患だが，殆どは再生不良性貧血（AA）からの移行が多い．症例は15歳の女子で汎血球減少と著明な低形成骨髄を認めた．PNHタイプ血球（CD55/59欠損）が赤血球1.9%，顆粒球50.6%からPNHタイプ血球陽性のAAと診断した．免疫抑制療法（IST）を行い6ケ月後に完全寛解となったが慢性化し，23歳時，血小板減少と溶血性貧血が進行した．骨髄は赤芽球過形成でPNHタイプ血球は赤血球24.4%，顆粒球84.6%と増加しAA-PNH症候群と診断した．成人AAの約4～9%がPNHへ移行するといわれる．ISTで寛解となった小児AA例は，成人後も溶血性貧血，PNHタイプ血球などを長期にフォローアップする必要がある．
