希少遺伝性難病の出生前診断の現状

抄録

　目的

　希少遺伝性難病には，その病態の解明がいまだ進まず，治療法や予防法のない難治性疾患が数多く存在する。その一方で，近年の分子遺伝学の進歩に加え染色体マイクロアレイCGH（comparative genomic hybridization）法や次世代シークエンサーを用いた遺伝学的検査法，解析法の進歩により，原因遺伝子や感受性遺伝子が同定された疾患も増加している。これに伴い希少遺伝性難病に対する出生前診断が今後も普及していく可能性があるが，その実際についての報告は少ない。われわれは，最新の遺伝学的検査技術を用いた出生前診断を行っている。その現状と問題点を明らかにすることを本研究の目的とした。