小児の盲腸捻転は稀であるが，重症心身障害児，特にCornelia de Lange症候群（以下CdLS）での報告が多い．症状は非特異的で，画像診断の役割は大きい．早期診断は腸管壊死を回避する上で重要で，診断や治療の遅れは死亡に繋がる可能性がある．当院で経過観察中のCdLS 13例中4例に盲腸捻転を認めた．いずれも盲腸捻転に特異的な腹部単純撮影所見，もしくは過去と比較して変化を認め，引き続き行った造影CT所見から全例で術前に盲腸捻転を疑うことができた．盲腸捻転併発4例と捻転非併発9例を比較すると，併発例全例が胃瘻造設術・噴門形成術後で，これらの手術が捻転の誘因になると考えられた．また，既報告と比較して死亡率と術後合併症率は，より低率であった．CdLSで，胃瘻造設術・噴門形成術後の児が腹部症状を示す場合，盲腸捻転の併発を念頭に，腹部単純撮影に続く造影CTが早期診断と治療に有用である．
