農研機構研究報告
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ミニレビュー
大規模ゲノム情報を活かすプラットフォームTASUKE の開発と活用の現状
熊谷 真彦 坂井 寛章
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2023 年 2023 巻 13 号 p. 89-97

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抄録

近年のシーケンシング技術の進展により多量のゲノムデータが得られるようになり,同時に遺伝的多型と表現型との関連を解析するGenome Wide Association Study (GWAS) も盛んに行われている.これらの情報を誰もが簡単な操作で閲覧することを可能にし,また公開することでデータの利活用を促進することを目的としてウェブブラウザTASUKE の開発を行った.TASUKE は多サンプルのゲノムリシーケンスデータから得られる多型情報やGWAS の解析結果を幅広い解像度で情報量豊かに表示する.数百サンプル以上の一塩基多型や挿入欠失といった多型情報およびそれらの遺伝子への効果情報,デプス情報,遺伝子アノテーション情報,GWAS のマンハッタンプロット等を並列的に表示し,1 塩基対の解像度から最大2,000 万塩基対までの広い範囲の情報をスムーズに閲覧することが可能である.これにより,各サンプル間の関係を遺伝子から広域なゲノム領域のレベルで理解することができ,また,GWAS 結果から表現型多型の原因遺伝子の候補を探索することが容易になる.さらに,ゲノムデータの閲覧から得られた情報を実験で活用するため,任意の多型サイトや領域に対して,多型情報を考慮したプライマーの設計や系統樹作成等のさまざまな機能が実装されている.本TASUKE システムの概要を活用例と合わせて紹介する.

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