症例報告
West症候群を発症した2q24.3-q31.3欠失の1例
2017 年 49 巻 2 号 p. 131-135
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2017 年 49 巻 2 号 p. 131-135
生後4カ月時に部分発作を認めるも, 一旦消失し, 8カ月時にWest症候群を発症した男児を経験した. West症候群にはACTH療法が有効であったが, 12カ月より部分発作が再発した. 特徴的な顔貌, 母趾の異常, 発達遅滞を有し, 染色体G分染法で2番染色体長腕の中間部欠失を認め, array comparative genomic hybridization (アレイCGH) 解析でarr 2q24.3q31.3 (166,303,447-180,982.972) ×1 (build19) であった. 本児の欠失領域には, 2q24.3領域に存在するDravet症候群の原因遺伝子であるsodium channel, voltage gated, type Ⅰ alpha subunit (SCN1A) 遺伝子に加え, 近年確立された2q31.1欠失症候群の遺伝子が含まれており, 双方の臨床所見を呈していた. 2q24-q31領域における欠失範囲の違いにより, てんかん発症の頻度が異なり, SCN1Aの欠失かつ2q31.1領域がWest症候群の発症に関連する可能性が示唆される.
