非ケトーシス型高グリシン血症の1例

石川 丹; 岡安 多香子; 深沢 雄一郎; 若浜 陽子; 鴫原 一恵; 福島 直樹; 高瀬 愛子; 我妻 義則

doi:10.11251/ojjscn1969.20.492

非ケトーシス型高グリシン血症の1例

石川丹, 岡安多香子, 深沢雄一郎, 若浜陽子, 鴫原一恵, 福島直樹, 高瀬愛子, 我妻義則

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キーワード: 非ケトーシス型高グリシン血症, 心室細動, 安息香酸ナトリウム

ジャーナルフリー

1988 年 20 巻 6 号 p. 492-496

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.20.492

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抄録

出生翌日から呼吸不全, 筋緊張低下, けいれんを呈し, 脳波はsuppression-burstからhypsarhythmiaに変容した典型的非ケトーシス型高グリシン血症を報告した.安息香酸ナトリウムの静注によって呼吸不全は消失した.剖検では脳幹脊髄にspongy myelinopathyを認めた.肝, 脳のグリシン開裂酵素欠損が確認された.

責任著者(Corresponding author)

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