症例は1歳5カ月の一卵性双生児の女児.侵害刺激に対し啼泣, 逃避, 払いのけ, 情動反応等を示さず, 外傷, 自咬症, 火傷を反復し, 明らかな痛覚消失の臨床像を呈した.温冷覚, 触覚, 味覚は認知していると思われ, 発汗減少および発作性発熱は認めなかった.感覚神経伝導速度 (SCV), 運動神経伝導速度 (MCV), 体性感覚誘発電位 (SSEP), 脳幹聴覚誘発電位 (BAEP), 脳波 (EEG) 等の神経生理学的検査も正常であった.腓腹神経生検では, 小径有髄線維の減少が認められ, 無髄線維では正常～ 軽度減少の所見であった.以上よりDyckの分類による遺伝性感覚自律神経性ニューロパチー (hereditary sensory and autonomic neuropathy; HSAN) V型と診断した.HSANV型は, 報告例が極めて少なく, 本邦では初の報告となる.
