フローサイトメトリーによるBtk蛋白欠損にて診断し得た伴性劣性無ガンマグロブリン血症孤発例（本邦最高齢症例）

抄録

症例は39歳，男性。幼児期より気道の易感染傾向があり，4歳時ポリオ生ワクチン接種後左上下肢の不全麻痺となっている。22歳時IgG, IgA, IgMの著減，抗原刺激に対する抗体反応の欠如を認めlate onset hypo-γ-globulinemiaでvariable immunodeficiencyと診断された（袖山ほか，日内会誌71: 84∼90, 1982）。その後γ-グロブリン補充療法を受けていたが数度の上気道感染，肺炎で入院している。今回再検討し末梢血中のB細胞が1%以下と減少し，フローサイトメトリーで単球上のBruton型チロシンキナーゼ欠損が証明され伴性劣性無ガンマグロブリン血症(XLA)孤発例と診断した。母親は保因者であった。本例はわれわれの知る限り，XLAの本邦最高齢である。