造血幹細胞移植を行った骨髄異形成症候群のゲノム異常と予後

抄録

骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndromes, MDS）は，造血不全・異形成に特徴付けられる不均一な疾患である。低リスク群では，慢性的な経過をとることが多い一方，高リスク群の予後は不良であり，造血幹細胞移植が唯一の根治的治療である。しかしながら，造血幹細胞移植は，移植関連死亡率も高く，適応は慎重に判断する必要がある。移植症例の予後改善のためには，移植前の正確な予後予測が肝要である。近年，MDSのゲノム異常に関する知見は目覚ましい進歩を遂げており，その全貌が明らかになりつつある。これらゲノム異常の移植症例における影響も評価されている。臨床情報が移植症例の予後の約70％を規定しているが，残りの30％をゲノム異常が規定しており，従来の臨床指標に加え，ゲノム情報も勘案し，予後予測することが今後有用になってくるであろう。