視覚障害を契機に副腎白質ジストロフィー（adrenoleukodystrophy：ALD）と診断された症例を経験したので報告する．症例は発達障害と進行性の知的障害のある10歳，男児．3週間前からの視力低下，歩行障害を主訴に近医より当科紹介受診となった．視力は右眼0.08，左眼0.04，眼位は両眼とも外転位であった．頭部MRI検査のT2強調およびFLAIR画像において深部白質に左右対称性の高信号域，血中極長鎖脂肪酸の増加，ABCD1遺伝子に変異がみられたことから，小児大脳型ALDと診断した．診断から4か月後に臍帯血移植を行い移植は成功したが，13歳で死亡した．発達障害の既往により初期の臨床症状が見過ごされたため，診断・治療まで時間を要した症例であった．視力障害に歩行障害，進行性の知的障害を合併した男児を診察した際はALDを念頭に置き，早期にMRIを行い早期診断・治療に繋げることが重要である．
