Partial atrial standstillと3度房室ブロックを合併し,早期に永久ペースメーカ植込み術を行ったEmery-Dreifuss型筋ジストロフィー(EDMD)の兄弟例を報告する.
症例1は20歳の男性.15歳のときに学校検診で心電図異常を指摘された.血清CPK276IU/l.臨床心臓電気生理検査(EPS)で,partial atrial stand-still,洞機能不全と房室結節機能不全があった.後頸部に軽度の拘縮を認めた.19歳のときに3度房室ブロックのため,他院で永久ペースメーカ植込み術を行った.
症例2は15歳の男性(症例1の弟).14歳のときに学校検診で3度房室ブロックを指摘された.肘部,アキレス腱部,後頸部筋の拘縮と上腕-腓骨筋型の筋萎縮と筋力低下を認めた.血清CPK467IU/l.EPSでpartial atrial standstillも確認された.すでに3度房室ブロックであり,運動耐容能の改善と突然死の予防目的に早期の永久ペースメーカ植込み術を行った.
胸部造影CT, MRIで2症例ともに右室と右房の拡大を認めた.
遺伝子解析を行い,共にX染色体劣性遺伝形式のEDMD(X-EDMD)の疾患遺伝子であるSTA遺伝子に変異があり,X-EDMDと診断された.
