軟骨無形成症は，四肢短縮型低身長をきたす代表的な疾患で四肢短縮，大頭症，中顔面低形成，および正常な認知機能が特徴的である．この疾患は軟骨内骨化の成長に影響を与えるFGFR3遺伝子の変異によって引き起こされる．耳鼻咽喉科領域では，閉塞性睡眠時無呼吸（Obstructive sleep apnea: OSA）の他，滲出性中耳炎（Otitis media with effusion: OME）の合併が多い．聴力に影響している場合も軽度から中等度以内の難聴の場合，保護者や医療者が難聴に気付きにくい．症状が明らかでない場合も1歳を目処に聴力検査を含めた耳鼻科受診ができるよう，乳児期から関わる小児科，脳神経外科，小児整形外科へ周知する必要がある．また中耳炎以外の難聴例も認めるため，左右別の自覚的聴力検査ができるまで経過を追う必要がある．
