抄録
学校検尿による糖尿病検診で，児は9歳時，母親は10歳時に耐糖能異常と診断された．両症例共に若年発症で，肥満を認めず，膵島自己抗体は陰性であった．家族歴が濃厚であったため，maturity-onset diabetes of the young（以下MODY）に関する遺伝子解析を行ったところ，両症例共にグルコキナーゼのGly 299Arg（c.895 G>C）のミスセンス変異を認め，MODY 2と診断した．当初は両症例共に食事・運動療法で治療されていたが，HbA1cの上昇を認めたためにglimepirideの内服を開始し，血糖コントロールの改善を認めた．本邦におけるMODY 2の頻度はMODYの中でも1～2％と希少であるとされるが，糖尿病の家族歴が濃厚な症例では，MODY全般にわたり遺伝子解析を行う意義があると考えられた．一方，MODY 2の大半の症例は食事・運動療法で血糖コントロールが可能だが，経過に伴い血糖値が上昇する症例には，スルホニル尿素薬の使用が有用であると思われた．
