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全文: "一塩基多型"
1,762件中 1-20の結果を表示しています
  • 科学技術振興事業団
    JSTニュース
    2001年 2001 巻 62 号 6
    発行日: 2001年
    公開日: 2020/05/29
    ジャーナル フリー
    ・一塩基多型探索で15万ヵ所に到達
    ・プレ・ベンチャー事業から初の大学発ベンチャー発足
  • 科学技術振興事業団
    JSTニュース
    2002年 2001 巻 65 号 11
    発行日: 2002年
    公開日: 2020/05/29
    ジャーナル フリー
  • 高分子
    2003年 52 巻 3 号 138
    発行日: 2003/03/01
    公開日: 2011/10/14
    ジャーナル フリー
  • 谷岡 由梨
    ビタミン
    2013年 87 巻 8 号 430-434
    発行日: 2013/08/25
    公開日: 2017/08/10
    ジャーナル フリー
    The transport of vitamin B_<12> (B_<12>) from food to cells depends on three B_<12>-binding proteins in mammals, haptcorrin (HC), intrinsic factor (IF), and transcobalamin II (TC II). The serum protein, TC II, transports B_<12> from the ileum to the tissue. The B_<12>-TC II complex (holoTC II) is then taken up into cells by receptor-mediated endocytosis. To date, at least 20 polymorphisms in the gene encoding TC II have been identified. Recently, the potential influence of TC II polymorphisms on serum holoTC II, serum B_<12>, methyl maronic acid (MMA), and total homocysteine (tHcy) status has been reported. This article summarizes the relationship between TC II polymorphisms and B_<12>-related markers, races, diseases, and structural changes in the protein.
  • 亀井 啓太, 今田 恒夫, 鈴木 和子
    痛風と核酸代謝
    2015年 39 巻 1 号 44-
    発行日: 2015/07/25
    公開日: 2015/07/25
    ジャーナル フリー
  • 塚本 将司, 鳥丸 猛, 木佐貫 博光, 赤田 辰治, 戸丸 信弘
    日本森林学会大会発表データベース
    2019年 130 巻 P1-069
    発行日: 2019/05/27
    公開日: 2019/05/13
    会議録・要旨集 フリー

    これまで植物集団内の遺伝的構造の形成過程は,種子や花粉の移動による遺伝子散布などの自然選択に中立な過程に着目して解明されてきたが,集団内の環境に対する遺伝子型の局所適応が遺伝的構造化に及ぼす影響を検討した試みは立ち遅れている.本研究は,白山国立公園刈込池(福井県大野市)周辺の天然林に設置された1ha(100m×100m)の固定調査区内においてブナ成木(胸高直径≧5cm)166個体の遺伝的構造を調査した.マイクロサテライトマーカー7遺伝子座とMig-seq法を用いて検出した一塩基多型(SNP)32遺伝子座を用いて解析した結果,成木全体,上層木,下層木すべてにおいて近距離の距離階級で有意な正の共祖係数が認められた.乾燥応答の候補遺伝子FcMYB1603領域上の7箇所のSNPの空間分布を解析した結果,下層集団で遺伝子散布から予測される空間パターンを逸脱する非中立遺伝子座が1箇所検出された.環境状態とその遺伝子座の空間分布を相関分析した結果,ササの被覆が高い場所に低頻度の対立遺伝子が分布していた.さらに本発表では,ブナ個体の生残・成長に影響を及ぼす林分内の不均一な環境要因を通じた遺伝子の空間分布パターンの形成過程について議論する.

  • 鳥丸 猛, 塚本 将司, 赤田 辰治
    日本森林学会大会発表データベース
    2017年 128 巻 P1-201
    発行日: 2017/05/26
    公開日: 2017/06/20
    会議録・要旨集 フリー

    近年、顕著に認められる温暖化にともなう乾燥化は、多雪地帯に適応したブナの生育に重大な影響を与えることが懸念される。これまで演者らは、ブナのR2R3MYBファミリーで見出されたFcMYB1603をシロイヌナズナで異所的に発現させたところ、生体防御タンパク質、活性酸素分解酵素、タンパク質変性保護機能を持つLEA(Late embryogeneis abundant)の発現誘導など多面的な乾燥応答機構に関わっていることが推測されたため、乾燥応答性の候補遺伝子として着目している。そこで本研究は、日本各地におけるFcMYB1603の塩基配列の変異を調査することを目的とした。比較的に強乾燥下の立地に成立している太平洋側ブナ林の一つとして段戸山(愛知)の集団を対象に塩基配列を調べたところ、第3エクソンを含む約900塩基対の配列において、少なくとも1箇所で非同義置換を示す一塩基多型が認められた。また、4箇所で同義置換を示す一塩基多型も認められた。さらに本報告では、日本海側ブナ林として大山(鳥取)と白山(岐阜・石川・福井)の集団を対象に塩基配列の多型を調査するとともに、非同義置換の集中する領域で中立性解析を行い、各集団が自然選択を受けているかどうかを議論する。

  • 東野 俊英, 松尾 洋孝, 崎山 真幸, 中山 昌喜, 高田 龍平, 河村 優輔, 川口 真, 高田 雄三, 大山 博司, 四ノ宮 成祥
    痛風と核酸代謝
    2017年 41 巻 1 号 39-
    発行日: 2017/07/25
    公開日: 2017/07/25
    ジャーナル フリー
  • 本蔵 陽平, 松尾 洋孝, 村上 昌平, 崎山 真幸, 水足 邦雄, 塩谷 彰浩, 山本 雅之, 森田 一郎, 四ノ宮 成祥, 川瀬 哲明, 香取 幸夫, 本橋 ほづみ
    日本毒性学会学術年会
    2016年 43.1 巻 S13-3
    発行日: 2016年
    公開日: 2016/08/08
    会議録・要旨集 フリー
    転写因子NRF2は酸化ストレスによる組織障害からの防御機構を担う重要な制御因子である。最近の報告から、強大音曝露によってもたらされる内耳性聴覚障害は、虚血再還流による酸化ストレスの増加がもたらす組織障害であることが明らかにされた。すなわち、強大音に曝露されている間は内耳の血流量が減少し、曝露後にその回復が起こることにより、活性酸素種が発生し組織障害・細胞機能の低下が生じる。我々は、NRF2の活性化が、心臓や脳、腎臓などの臓器における虚血再灌流障害の軽減に有効であると報告されていることから、強大音曝露による内耳障害の軽減にも有効であると予想し、その検証を行った。その結果、Nrf2–/–マウスは野生型マウスと比較して強大音曝露により内耳障害が生じ易いことが明らかになった。そこで、NRF2誘導剤であるCDDO-Imを強大音曝露前に投与したところ、内耳障害が軽減された。この改善効果はNrf2–/–マウスでは認められなかったことから、CDDO-Imによる内耳保護作用はNRF2の活性化によるものであることが確認された。ヒトにおいては、NRF2遺伝子プロモーター領域に一塩基多型があり、NRF2の発現量とその活性の程度に影響することが知られている。そこで、健康診断を受検した602人の陸上自衛隊員の聴力検査の結果とNRF2遺伝子の一塩基多型の相関を検討したところ、騒音性難聴の初期症状を示す集団で、NRF2が少なめになる一塩基多型を有する頻度が有意に高いことがわかった。以上のことより、NRF2の活性化が騒音性難聴の予防に重要であると結論される。また、NRF2遺伝子の発現が低い一塩基多型を有する場合は、騒音性難聴に対するリスクが高くなるので強大音の曝露に対して注意が必要といえる。
  • 宮形 養
    岩手医科大学歯学雑誌
    2011年 36 巻 2 号 128-129
    発行日: 2011/08/19
    公開日: 2017/03/07
    ジャーナル フリー
  • 峰晴 陽平, 山田 茂樹, 竹中 勝信, 井上 佳代子, 井上 純子, 松浦 範夫, 小泉 昭夫, 野崎 和彦, 橋本 信夫
    脳卒中
    2007年 29 巻 6 号 713
    発行日: 2007/11/25
    公開日: 2009/02/06
    ジャーナル フリー
  • 渡辺 伸也, 武田 久美子, 赤木 悟史, 原口 清輝, 平尾 雄二, 内山 京子, 絹川 将史, 金田 正弘, 小林 栄治
    日本繁殖生物学会 講演要旨集
    2013年 106 巻 P-68
    発行日: 2013年
    公開日: 2013/09/10
    会議録・要旨集 フリー
    【目的】FGF2 (Fibroblast growth factor 2)とPOU1F1 (Pituitary-specific positive transcription factor 1)は,牛の体外受精成績に影響を及ぼす一塩基多型(SNP)の存在が報告されている遺伝子である。本研究では,これらの遺伝子を取り上げ,そのSNPの遺伝子型が雄牛の交配成績に及ぼす影響を検討した。【方法】調整交配に用いた雄牛(黒毛和種:28頭,ホルスタイン種:35頭)の血液よりゲノミックDNAを調製した。FGF2については,Csp6I を(g.11646A>G ,Wang et al., 2008),また,POU1F1については,StuI を(c.577C>A,Huang et al., 2008),それぞれ用いたPCR-RFLP法でSNPの遺伝子型を判定した。調整交配の受胎率を雄牛の交配成績とした。【結果】雄牛の交配成績は,品種により有意に異なっていた(P<0.01)。FGF2のSNPにおいて, AA型,AG型およびGG型の遺伝子型を有する雄牛の交配成績(平均±標準偏差)は,黒毛和種で,それぞれ,74.3%(n=2),59.2±5.1%(n=7) および 57.5±10.4%(n=19),ホルスタイン種で,それぞれ,38.7±5.2%(n=18), 38.9±4.6%(n=12) および42.8±3.8%(n=5)であった。一方,POU1F1の SNPにおいて, CC型,CA型およびAA型を有する雄牛の交配成績は,黒毛和種で,それぞれ,61.9%(n=1),59.3±6.4%(n=3)および58.9±10.5%(n=24),ホルスタイン種で,それぞれ,40.4%(n=1) ,40.2±6.0%(n=9) および39.0±4.7%(n=25)であった。n=3以下を除き,品種ごとにそれぞれ分散分析した結果,いずれの遺伝子のSNPにおいても今回調査した雄牛では交配成績に有意な影響は検出できなかった。
  • 藤森 悠茉, 内山 憲太郎, 三須 直也, 後藤 晋, 高橋 誠, 鳥丸 猛, 戸丸 信弘
    日本森林学会大会発表データベース
    2020年 131 巻 P1-101
    発行日: 2020/05/25
    公開日: 2020/07/27
    会議録・要旨集 フリー

    北海道から鹿児島県まで日本に広く分布しているブナには葉面積や開芽フェノロジーなど複数の形質で地理的変異があることが知られている。これらの表現型の変異は、環境条件を同一にした産地試験林においても見られることが分かっている。また、中立な遺伝的変異に関してもオルガネラDNAや核マイクロサテライトなどの遺伝マーカーを用いた研究が行われ、種内に遺伝的変異の地理的傾向が認められている。本研究では、ブナ産地試験林の個体を対象に、ddRADシーケンシングを用いて表現型と関連のある一塩基多型(SNP)をゲノムワイドに検出することを目的とした。東京大学北海道演習林のブナ産地試験林において16産地の合計234個体から葉をサンプリングし、DNAを抽出した。その後、次世代シーケンサーを用いてddRADシーケンシングを行った。得られた9493SNPの遺伝子型データとこれまでに取得されている13形質の表現型データを用いてゲノムワイド関連解析を行った。その結果、開芽フェノロジーと芽鱗痕の有無に有意に関連するSNPが検出された。

  • 塚本 将司, 鳥丸 猛, 木佐貫 博光, 赤田 辰治, 戸丸 信弘
    日本森林学会大会発表データベース
    2020年 131 巻 P1-092
    発行日: 2020/05/25
    公開日: 2020/07/27
    会議録・要旨集 フリー

    樹木集団内の遺伝的構造の形成過程の解明には,これまでマイクロサテライトマーカー等のPCR断片の増幅長の違いに基づく遺伝的多型が利用されてきた.一方,一塩基多型(SNP)を1ha規模の局所スケールの樹木集団に適用した研究は立ち遅れている.本研究では,白山国立公園刈込池(福井県大野市)周辺の天然林に設置された1ha(100m×100m)の固定調査区内のブナ成木(胸高直径≧5cm)166個体から得られたSNPデータを再解析し,MIG-seq法を用いて検出したSNPと乾燥応答の候補遺伝子領域であるFcMYB1603のSNPについて,遺伝的変異の空間分布が自然選択に中立な過程によって予測される空間分布から逸脱するかを検証した.その結果,FcMYB1603上のSNPの一つであるFcMYB1603_684において,自然選択に中立な過程から予測される遺伝的変異の空間分布を逸脱する可能性が検出され,その遺伝子座の空間分布とササ被度との間に有意な相関関係が認められた.さらに本発表では,同調査区内のブナ稚樹(胸高直径<5cmかつ樹高≧30cm)786個体について,FcMYB1603の遺伝子領域内のSNPの遺伝子型の空間分布と調査区内の環境状態との間の相関分析結果を報告する.

  • 三須 直也, 内山 憲太郎, 上野 真義, 鳥丸 猛, 戸丸 信弘
    日本森林学会大会発表データベース
    2019年 130 巻 P1-076
    発行日: 2019/05/27
    公開日: 2019/05/13
    会議録・要旨集 フリー

     ブナは北海道から鹿児島県にかけて分布しており、地理的スケールで形態形質などの表現形質の変異や遺伝的変異が明らかにされている。遺伝的変異に関しては葉緑体DNAや核マイクロサテライトなどの遺伝マーカーを用いた研究が行われ、分布域全域の遺伝構造が明らかにされている。しかし、一塩基多型(SNP)をマーカーにしてゲノムワイドに地理的変異を調査した研究はまだない。そこで、本研究では全国のブナ天然林を対象に、ddRADシークエンスを用いて、地理的スケールでのゲノムワイドな遺伝的変異を明らかにすることを目的とした。予備実験により、最もデータ量が多かった2種類の制限酵素組み合わせを用いてブナの分布域全体の24集団、192個体を対象に実験を行った。得られたデータからSNPを探索し、各種フィルタリングを行った結果、6325座のSNPが得られた。そのうち、マーカー間の距離を1000bp以上離して選んだ1953座を用いて集団遺伝学的解析を行った。その結果、これまでに明らかにされてきた地理的変異のパターンを確認するとともに、太平洋側と日本海側の間の遺伝的分化に大きく寄与するSNPが多数検出された。

  • 髙橋 由紀子, 升屋 勇人
    日本菌学会大会講演要旨集
    2020年 64 巻 P-27
    発行日: 2020年
    公開日: 2020/10/03
    会議録・要旨集 フリー
  • 山本 雄介
    日本分子腫瘍マーカー研究会誌
    2015年 31 巻 66-67
    発行日: 2015年
    公開日: 2015/12/25
    ジャーナル フリー
  • 合田 明生, 佐々木 嘉光, 本田 憲胤, 大城 昌平
    理学療法学Supplement
    2013年 2012 巻 A-P-31
    発行日: 2013年
    公開日: 2013/06/20
    会議録・要旨集 フリー
    【はじめに、目的】近年,運動が認知機能を改善,または低下を予防する効果が報告されている.運動による認知機能への効果を媒介する因子として,脳由来神経栄養因子(Brain-derived Neurotrophic Factor;BDNF)が注目されている.BDNF は神経細胞の分化,成熟,生存の維持を促進する.またBDNFは神経細胞内に貯蔵されており,中枢神経系の神経活動によって神経細胞から刺激依存性に分泌される.さらに血液-脳関門を双方向性に通過可能なため,中枢神経のみではなく末梢血液中にも存在している.運動時のBDNF反応を観察した先行研究から,中強度以上の有酸素運動によって末梢血液中のBDNFが増加することが示唆されている.一方で,これらの先行研究は欧米人を対象としたものが多く,日本人を対象とした研究は見つからなかった.そこで本研究では,日本人において中強度有酸素運動によって末梢血液中のBDNFが増加すると仮説を立て検証を行った.その結果から,運動による認知症予防のエビデンス構築の一助とすることを目的とする.【方法】健常成人男性40 名(年齢 24.1 ± 2.8 歳; 身長 170.6 ± 6.7cm; 体重 64.8 ± 9.4kg)を対象にした.本研究は,運動負荷試験と本実験からなり,48 時間以上の期間を空けて実施した.運動様式は,運動負荷試験・本実験ともに,自転車エルゴメータを用いた運動負荷(60 回転/分)とした.運動負荷試験では,最高酸素摂取量を測定した.本実験では,30 分間の中強度運動介入を行い,運動前後で採血を実施した.採血は医師によって実施された.採取した血液検体は,血清に分離した後,解析まで-20°で保管した.血液検体の解析は検査機関に委託し,酵素結合免疫吸着法検を用いてBDNF量の測定を行った.以上の結果から,中強度有酸素運動によって末梢血液中のBDNFが増加するのかを検討した.正規性の検定にはShapiro wilk検定を用いた.BDNFの運動前後の比較には,対応のあるt検定を用いた.危険率5%未満を有意水準とした.【倫理的配慮、説明と同意】本研究の実施にあたり,聖隷クリストファー大学倫理審査委員会及び近畿大学医学部倫理委員会の承認を得た.また対象者には研究の趣旨を口頭と文章で説明し,書面にて同意を得た.【結果】中強度の有酸素運動介入によって,40 人中22 名で運動前に比べて運動後に血清BDNFが増加した.しかし,運動前後のBDNF量に有意な差は認められなかった(p=.21).【考察】運動介入によって末梢血液中のBDNFが増加することは,欧米人を対象とした多くの先行研究で報告されている.健常成人における有酸素運動介入による末梢血液中のBDNFの急性反応を調査した文献は13 本確認され,運動後にBDNFが増加した研究は8 本であり,不変または減少した研究は5 本であった.本研究と同様に,運動後に有意なBDNF 増加が認められなかった先行研究では,急速な中枢神経系への輸送が生じたため,運動後の採血でBDNFの増加が見られなかったのであろうと考察している.本研究では,動脈カテーテルを用いたリアルタイムの採血ではなく,静脈に穿刺して採血を行っている.そのため,被験者により運動終了から採血までの時間が数分程度差異があり,この間の末梢血液中BDNFの脳内取り込みが結果に影響している可能性がある.さらに,本研究で運動によりBDNF増加が生じなかった要因の1 つとして,一塩基多型(Val66Met)によるものも考えられる.これはBDNF遺伝子の196 番目の塩基がGからAに変化した多型のことで,これによってBDNF前駆体であるproBDNFの66 番目のアミノ酸がValからMetに変化する.Met 型の一塩基多型を持つ個体では,Val型に比べ,BDNFの活動依存性分泌が障害されることが報告されている.また日本人における一塩基多型(Val66Met)の保有率は,50.3%〜53.0%と欧米人に比べて高い値が報告されおり,このBDNF分泌を阻害する一塩基多型(Val66Met)の保有により,本研究対象者の運動によるBDNFの調節性分泌が減少していた可能性が考えられる.以上より,健常日本人男性におけるBDNFを増加させることを目的とした30 分間の中強度有酸素運動は,対象者によって適応の有無を検討する必要があることが示唆された.【理学療法学研究としての意義】本研究の結果から日本人の特性を考慮した認知機能に対する運動介入が必要であることが示唆される.今後需要が拡大すると予測される認知症予防の分野ではあるが,BDNF増加を目的とした運動介入を行う際には,対象者の適応を検討することでより効率的な介入効果が期待できると考えられる.
  • 塩基多型の検討
    池添 浩平, 半田 知宏, 谷澤 公伸, 久保 武, 伊藤 功朗, 祖開 暁彦, 中塚 賀也, 長井 苑子, 泉 孝英, 三嶋 理晃
    日本サルコイドーシス/肉芽腫性疾患学会雑誌
    2014年 34 巻 Suppl1 号 49-3
    発行日: 2014/10/15
    公開日: 2015/02/02
    ジャーナル フリー
  • 丸山 和一, 稲葉 亨, 國方 彦志, 望月 學, 中澤 徹
    日本サルコイドーシス/肉芽腫性疾患学会雑誌
    2014年 34 巻 Suppl1 号 49-2
    発行日: 2014/10/15
    公開日: 2015/02/02
    ジャーナル フリー
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