【症例】29歳女性。幼少期は健康。10歳代前半から労作時呼吸困難と皮膚のたるみが出現し、19歳時に

および若年性肺気腫と診断された。皮膚症状は複数回の顔面形成術で対処された。呼吸器症状は内科治療を行うも経年的に悪化傾向であったため、26歳時に肺移植の適応評価目的で当科紹介となった。脳死肺移植登録後、2年10ヶ月の待機期間の後、ECMO下に両側脳死肺移植を施行した。レシピエントの気管支は軟かく、結合織は疎であった。虚血になりやすい右気管支吻合は上幹、中間幹レベルで別々に吻合した。他の手術手技は通例通り可能であった。術後病理検査ではレシピエント肺の弾性線維は消失しており、に伴う肺気腫に合致する所見であった。術後はドレーン抜去時に生じた気胸に対して手術加療を要したものの、その他大きな合併症なく術後70日目に退院された。【考察と結論】は弾性線維の異常を病態とし、皮膚のたるみを主症状とする稀な疾患である。肺や血管など他臓器病変の有無が予後規定因子であるが、疾患の希少性から確立された治療法はない。に伴う肺気腫に対して肺移植を施行した報告はないが、有効な治療法となる可能性がある。

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先天性角化不全症（Dyskeratosis congentia: DKC）はテロメア長の維持機能の障害を背景とする稀な先天性造血不全症候群である．ほとんどの症例で造血不全を来し，造血幹細胞移植が必要となる．肺には時に肺線維症や肺動静脈瘻を伴う．症例は前医でDKCと診断され，6歳時に再生不良性貧血に対して非血縁者間骨髄移植を施行された．13歳時より労作時呼吸困難が出現し，肺の線維化，拘束性換気障害を認めたため，生体肺移植の適応評価について当科紹介となった．肺血流シンチグラフィで47.5%の高いシャント率を認め，肺線維症および多発性肺動静脈瘻による低酸素血症と診断し，3ヶ月後に両親をドナーとする生体肺移植を予定した．術前には酸素化能がさらに進行し，シャント率は62.7%に増加し，病勢の悪化は急速であった．両側生体肺移植術を施行し、移植後の経過は良好で，術後55日目に自宅退院し，就学可能となった．移植から3年半経過後，定期フォロー検査で右胸水貯留を認め，EBV感染による胸膜炎と診断し，免疫抑制剤の減量・リツキサン投与により加療を行った．術後5年経過した現在，著明な腹水，食道静脈瘤を認めており，原病による肝線維症に伴う門脈圧亢進に対して治療継続中である．DKC症例の急速な肺障害に対して生体肺移植は有用だが，肝障害を併発する可能性があり，慎重な経過観察が望まれる．

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Aim: We studied whether risk stratification tool predicts prognosis in patients with pulmonary arterial hypertension (PAH) referred for lung transplantation (LT).

Methods: We did a retrospective study of 52 PAH patients referred for LT. Risk status was assessed by the ESC risk model. Intermediate risk group by the three-strata was further divided into two groups based on proportion of low-risk variables (modified risk model). The primary outcome was post-referral mortality.

Results: During follow-up, 9 patients died. By the three-strata, there was no survival difference among groups. By the four-strata, 33, 16, and 3 patients were classified as low-intermediate-, high-intermediate and high risk. The four-strata identified high-risk patients with survival rates of 33% at 1 year, whereas did not discriminate survival between intermediate-risk groups. By the modified risk model, 15, 28, 8 and 1 patients were classified as low-, low-intermediate, high-intermediate and high risk. Patients at high-intermediate risk or higher had significantly worse survival; survival rates at 1 and 3 years were 64% and 34%.

Conclusion: Modified risk model identified patients who should be referred for LT.

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目的: 低加入度数分節眼内レンズLS-313 MF15（以下，LS）挿入眼に眼瞼下垂や

を合併した際の網膜像変化について検討する．方法: 光学計算ソフトを使用し，LS固定方向と上眼瞼による遮蔽の程度を変えた際の網膜像をシミュレートした．結果: 遠用ゾーン上方固定では遠用ゾーン遮蔽により遠方の画質は低下した一方，中間・近方ではボケ像抑制と中間ゾーンへのピンホール効果で画質は向上した．遠用ゾーン下方固定では中間ゾーン遮蔽により中間・近方の画質は低下した一方，遠方の画質は向上．横固定では遠方・中間・近方ともに，遮蔽の進行に伴い画質は低下した．結論: 眼瞼下垂やなどの上方からの瞼裂の狭小化を伴うLS挿入眼の網膜像は，眼内レンズの固定方向と遮蔽程度の変化に伴う「レンズ開口面積の減少による網膜像低下」と「ボケ像抑制による網膜像向上」「ピンホール効果による焦点深度拡張」の影響を受け，不規則に変化する可能性が示唆された．

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The diffuse elastic tissue disease called dermatochalasis, although very rare, are reported ten cases in Japan. One of these case, a 35 year old house wife, in this disease died and came to autopsy. Extensive histologic studies on skin and other organs demonstrated a defect of elastic fibers throughout the body. Histologic examination of the involved skin reveals swollen and irregulaly clumped of elastic fibers and calcium imbibition. The change of aortic wall, pulmonary emphysema and prolapse uteri were present.

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わが国における未曾有の高齢化社会の到来により, 従来の疾患治療型の医療から, いつまでも心身ともに若く保つための抗加齢医学, いわゆるアンチエイジングが先制医療的側面をもって広く認知されるようになってきた. 形成外科とは単に手術的に治すだけでなく, いかに整容的な配慮に心がけ, 外見的にもより正常な状態を再構築するかが他の外科系診療科と比較した場合の大きな存在意義である. したがって形成外科学的なアンチエイジングというのは, 内面的アンチエイジングというよりも外見的アンチエイジング, すなわち“見た目”を若く保つこと, ないしはより若く改善すること, そしてその結果として心身の健康を保つことと言い換えることができる. その手法としては大きく分けて, (1) 手術的アプローチと (2) 非手術的アプローチがあり, 前者の代表は眼瞼周辺の手術 (眼瞼下垂症治療や眼瞼内反症治療など) や除皺術 (フェイスリフト手術) であり, 後者の代表はシミやくすみに対する光線治療, レーザー治療, ケミカルピーリング, 外用薬や, しわに対するフィラー (ヒアルロン酸, コラーゲン) 注入, ボツリヌス菌毒素治療, そしてたるみに対するラジオ波や超音波治療などが存在する. しかし美の追求を求めることが第一義である美容外科とこの形成外科学的アンチエイジングとは, 方法論は同じでも根本的な考え方としては似て非なるものと理解する必要があるうえ, そういった考え方のためか多くの間違った情報に翻弄される結果, 様々な治療トラブルが起きる可能性がある. したがって患者および形成外科学的アンチエイジングに携わる医療従事者は, エビデンスに基づいた正しい治療法や予防法を正しく理解する必要があり, 適切な方法を必要に応じて取捨選択できるようになることが大切である.

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Granulomatous slack skin（肉芽腫性）は，cutis laxa様の臨床像と病理組織像で広汎な肉芽腫性浸潤を認める極めて特異かつ稀な疾患である．その典型例を経験したので報告すると共に，既報39例についても文献的考察を加えた．患者は25歳，男性．18歳時より皮疹出現．現症で，両腋窩，体幹，臀部，大腿内側に浸潤性萎縮性の紅斑及び弛緩性懸垂性の襞壁を認めた．組織像では，真皮から皮下織に稠密なリンパ球浸潤とおびただしい数の多核巨細胞を認め，弾力線維はほぼ消失していた．浸潤単核球は，CD3，CD4，CD45RO陽性，多核巨細胞はCD14，CD68陽性であった．また，多核巨細胞のlymphophagocytosisと病変部組織でのT細胞受容体遺伝子再構成が認められた．腫瘤は切除・縫縮し，皮疹のコントロールにはベータメサゾン内服やIFNα-2a（キャンフェロンA）が有効であった．

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Elastic fibers are fibrous proteins in the dermis, then include elastin, fibrillins and microfibril-associated glycoproteins. Typical cutaneous disorders in which elastic fibers are primarily involved are pseudoxanthoma elasticum, actinic elastosis, cutis laxa, elastosis perforans serpiginosa, middermal elastolysis, and pseudoxanthoma elasticum-like papillary dermal elastolysis. Recent advances in the molecular pathology of these disorders were presented.

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30歳代，女性。10歳頃より頸部，腋窩，鼠径部に無症候性の皮疹があった。20歳時に当院にて，左腋窩部の皮膚生検により弾力線維性仮性黄色腫（pseudoxanthoma elasticum，以下 PXE と略す）疑いと診断されていた。2007年に再度紹介受診し，顔面，頸部，鼠径部，背部に無症候性丘疹が集簇しており，左腋窩からの再生検で PXE と診断された。眼科的異常はみられなかった。今回2017年 2 月新たに左側腹部，左下眼瞼に丘疹が出現したため当院を紹介受診した。側腹部および下眼瞼部黄白色丘疹の皮膚生検にて，いずれも汗管腫と診断した。1999年と2007年に PXE 疑いと診断されていた腋窩部黄白色丘疹について再度皮膚生検したところ，汗管腫の所見であった。軽度の側弯症および臍ヘルニアを伴っていたため，Ehlers-Danlos 症候群，Marfan症候群の可能性について検討を行ったが，いずれも否定的であった。本症例は，極めて広範囲かつ高密度に汗管腫が発症した発疹性汗管腫で，PXE の臨床像に酷似していた。皮膚をつまむと非常に柔らかいため，何らかの結合織異常を伴っている可能性があったが特定には至らなかった。（結語）発疹性汗管腫は PXE の鑑別診断の一つとして考慮すべきである。 (皮膚の科学，18 : 151-156, 2019)

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症例1: 25才女子。約10年前, 頸部全周および両側腋窩の淡黄色皮疹に気づく。約3年前, 前頸部の皮疹上に境界明瞭な環状に配列する角化性丘疹も出現した。臨床的にそれぞれpseudoxanthoma elasticum(PXE)とelastosis perforans serpiginosa(EPS)と診断し, 組織学的にもそれぞれ典型的所見を呈した。患者の母親(症例2, 58才)にもPXEがみられたがEPSはみとめられなかつた。本邦におけるEPS報告例の大多数はPXEに併発したものであるのに対し, 外国例のEPSの大半は単独に生じたものである。このようなEPSの発生母地の性格上の違いに関して若干の検討を行つた。またPXEに併発したEPSに対してはとくにperforating PXEあるいはperforating reactive elastosisなる名称を与え, 単独に生じたEPSとは明確に区別すべきであるとの意見もあるが, われわれは両者は本質的にはEPSとして相異なく, とくにそのような名称を用いる必要はないと考えた。

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症例：56 歳，男性
既往歴：Wilson 病，四肢麻痺，球麻痺，多発性肺囊胞，弱視，気管喉頭分離術後
家族歴：特記事項なし
現病歴：12 歳時に上肢機能障害が出現し，精査にて Wilson 病と診断され，以降，銅沈着に伴う神経・臓器症状が徐々に進行していった。開始時期は定かではないが，D-ペニシラミン内服による尿中への銅排泄治療を長期的に行っていた。7 年前より皮膚科を定期的に受診するようになり，その際頚部の厚い皺襞が確認され，また痤瘡様皮疹に対して外用薬で加療されていた。2 年前に肺炎に罹患した際，D-ペニシラミンの長期投与による間質性肺炎を危惧され，トリエンチンに変更された。その後も皮膚症状は変化なく経過していた。
現症：頚部・腋窩・肘窩は太い皺を伴い，弛緩したベルベット状皮膚となっていた。側頚部には大豆大で常色の丘疹が敷石状に集簇していた。全身に紅色丘疹，小瘢痕が散在していた(図1 )。
診断：D-ペニシラミン長期内服に伴う pseudo-pseudoxanthoma elasticum(PPXE)

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難治てんかんと退行, 最重度の精神運動発達遅滞を呈したCostello症候群 (CS) の3症例を報告する.今までの報告では, CSでは痙攣の合併は8%と少なく, 精神遅滞も軽度から中等度とされているが, 今回の3症例では極めて難治のてんかんと最重度の精神運動発達遅滞を示した.てんかん類型は, 症候性局在関連てんかんが2例, West症候群から変容したLennox-Gastaut症候群が1例であった.退行・精神運動発達遅滞が重度であったのは, てんかんが難治であったためと考えられ, てんかんを合併した場合は, CSの中枢神経症状ははるかに重篤な場合があり注意を要する.

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