リピート病は遺伝子内のリピート配列の異常伸長変異を原因とする疾患である．異常リピートから産生されるRNAは高次構造を形成することで細胞毒性を誘導する．特に，グアニンリッチ・リピート伸長由来RNAは，非ワトソン－クリック型塩基対によりグアニン四重鎖（G-quadruplex：G4）構造を形成し，神経変性を誘導することが示唆されている．私達は，脆弱X随伴振戦／失調症候群（Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome：FXTAS）において，CGGリピート由来G4構造RNAがRAN（repeat-associated non-AUG）翻訳により産生される疾患原因タンパク質FMRpolyG凝集を惹起することを発見した．本稿では，FXTASを含むグアニンリッチ・リピート病の神経変性機構におけるG4構造の機能を紹介すると共に，その病態発症メカニズムについて述べる．
