ファブリー病は加水分解酵素α-ガラクトシダーゼA（α-galactosidase A; α-GAL）の活性が欠損または低下しているため，グロボトリアオシルセラミド（globotriaosylceramide; GL-3，Gb3）（別名セラミドトリヘキソシド（ceramide trihexoside; CTH））などの糖脂質が血管内皮細胞や心筋細胞をはじめとする様々な細胞に蓄積する糖脂質代謝異常症で，指定難病に登録されているライソゾーム病の1つである。ファブリー病はX連鎖性遺伝性疾患であり，X染色体を1つしか持たない男性に多く発症する。男性の場合，小児期から四肢末端の疼痛・被角血管腫・発汗低下などがみられる古典型と，成人期以降に心臓または腎臓を中心に症状が現れる遅発型に分類される。古典型には酵素活性がほとんど認められないのに対し，遅発型はわずかに認められると言われている。女性では無症状から重い症状まであり多様性を呈す。ファブリー病の尿沈渣中にはマルベリー小体（渦巻状の脂肪成分）やマルベリー細胞（上皮細胞にマルベリー小体が蓄積したもの）が出現し，両成分の表面構造はいずれも均一で渦巻状～円状の層を示す脂肪の粒が特徴的であると言われている。今回著者らは，渦巻状構造を呈さないマルベリー小体が出現した2症例を経験したので報告する。
