直腸狭窄症は直腸肛門奇形の一病型で，極めてまれな疾患である．高度便秘により受診した直腸狭窄症の1例を経験したので報告する．症例は2歳3か月，男児．生後より便秘症として近医で内科的治療を行われていたが，腹部膨満が増悪し紹介された．肛門外観は正常で，直腸診で肛門縁より4 cmの部位にリング状の狭窄を認め，注腸造影で同部位の狭窄を確認し，内視鏡検査で直腸狭窄症と診断した．バルーン拡張術では効果なく，経肛門的に狭窄部部分切除術を施行した．病理組織では粘膜下層の活動性のある線維芽細胞を認めたが，筋層は保たれていた．術後は内服治療で排便コントロール可能となった．仙骨前腫瘤，仙骨奇形などを合併していない『anorectal stenosis』でPubMedで検索し得た報告は1例のみであり，本邦40年間の小児報告もわずか5例であった．狭窄部が肛門への脱転が可能であれば，経肛門的狭窄部切除術は良い適応と考える．
